GENETICA BASICA

¿QUE ES LA GENETICA?
La genética es la ciencia que estudia la variación y la transmisión de rasgos o características de una generación a la otra. En esta definición, la palabra variación se refiere a variación genética; esto significa, el rango de posibles valores para un rasgo cuando es influenciado por la herencia. La herencia es la transmisión de rasgos de los padres a la descendencia vía el material genético. Esta transmisión toma lugar en el momento de la fertilización en la reproducción, cuando un espermatozoide de toro se une con el óvulo de la vaca para producir un ternero con una composición genética única. Solamente mellizos idénticos poseen la composición genética idéntica debido a que ellos descienden de un solo óvulo fertilizado que ha sido separado en dos embriones durante la primera fase del desarrollo.¿QUE ES MEDIO AMBIENTE?El medio ambiente es generalmente entendido como los alrededores físicos del animal, luz, temperatura, ventilación y otros parámetros que pueden contribuir al confort físico del animal. Aún así, en genética, la palabra medio ambiente posee un significado más general. El medio ambiente es la combinación de todos los factores, con excepción de los genéticos, que pueden afectar la expresión de los genes. Por ejemplo, la producción de leche de la vaca se encuentra afectada por la edad al parto, la época del parto, la nutrición y muchos otros factores. Por lo tanto, vacas que tengan una composición genética similar o igual producirán diferentes cantidades de leche cuando se encuentren sometidas a diferentes medios ambientes. Por ejemplo, el desempeño en la lactancia de un par de mellizas idénticas variará drásticamente si dos terneras son separadas al nacer y enviadas a distintos países. Aún así, puede haber una gran diferencia en producción de leche entre estas gemelas cuando se ubiquen en dos explotaciones lecheras separadas pero dentro de la misma área, cada una teniendo diferentes niveles de manejo.

TRANSMISION DEL MATERIAL GENETICO
Macho y hembraLos testículos del toro y los ovarios de la vaca producen las células reproductoras por una serie de divisiones celulares que separan el número de cromosomas en una célula. El espermatozoide y el ovario contienen solamente un miembro del par de cromosomas. Por lo tanto, las células de la vaca y del toro contienen 60 cromosomas (2n = 60), pero el espermatozoide en el semen y el óvulo en los ovarios contienen solamente 30 cromosomas (n=30, Figura 2). Los dos principios básicos de la transmisión de un rasgo (ejm. sexo) son los siguientes (Figura 2):1) Separación de los pares de cromosomas durante la formación de las células reproductoras;2) Unión del espermatozoide con el óvulo para crear una nueva célula con un conjunto único de cromosomas.Para 29 pares de cromosomas, ambos miembros son visualmente idénticos. De todas formas, para uno de los pares, un miembro es mucho más largo; es llamado cromosoma X, y el miembro más corto es llamado cromosoma Y. Todos los óvulos llevan el cromosoma X, pero el espermatozoide puede llevar ya sea el cromosoma X o el Y. Durante la división celular para formar las células reproductoras, cada miembro del par de cromosomas va hacia una célula por separado. Como resultado, 50% de los espermatozoides llevarán el cromosoma X y el otro 50%, el cromosoma Y. Si por casualidad un espermatozoide que lleva el cromosoma Y fertiliza un óvulo, la descendencia será macho. Si la descendencia recibe dos cromosomas X, se desarrollará una hembra (Figura 2). Es importante darse cuenta que es imposible predecir el sexo de la descendencia al momento del apareamiento (inseminación); aún así, podemos predecir que, en promedio, 50% de la descendencia serán machos y 50% hembras.Rasgos cualitativosLos rasgos cualitativos tienden a caer dentro de categorías discretas. Generalmente solo uno o unos pocos genes poseen un gran efecto sobre los rasgos cualitativos. El medio ambiente tene generalmente un pequeño papel al influenciar la categoría dentro de la que el animal cae. En este caso, el fenotipo de un animal refleja su genotipo. Ejemplos de rasgos cualitativos son:* Color de pelo;* Defectos hereditarios como enanismo;* Presencia o ausencia de cuernos;* Tipo sanguíneo.Rasgos cuantitativosLos rasgos cuantitativos difieren de los cualitativos de dos formas importantes:1) Se encuentran influenciados por muchos pares de genes;2) La expresión fenotípica es influenciada más fuertemente por el medio ambiente que en el caso de los rasgos cualitativos.Muchos de los rasgos de importancia económica importante en el ganado lechero son cuantitativos:* Producción de leche;* Composición de la leche;* Conformación (también llamado tipo);* Eficiencia de conversión de alimento;* Resistencia a enfermedades.La influencia combinada de muchos genes y el efecto del medio ambiente en los rasgos cuantitativos hacen que sea mucho más difícil el determinar el genotipo exacto que en el caso de la mayoría de los rasgos cualitativos. Algunas veces, el fenotipo del animal nos dice muy poco acerca de su genotipo. Por ejemplo, un registro de lactancia solamente dice una fracción de la información acerca de el mérito genético de la vaca para producción de leche.Qué hace que el genotipo de una vaca sea único?Cuando se forman los óvulos, ellos reciben uno de los dos miembros del par de cromosomas. Por lo tanto, un cromosoma en particular en un óvulo puede ser el primer o el segundo miembro del par de cromosomas de los padres. Existen solamente dos tipos de óvulos para un gen en particular. Si en lugar de un par de cromosomas, consideramos dos, cuál es el número de diferentes óvulos?. En otras palabras, cuál es el número total de combinaciones cromosómicas posibles?. La situación es la misma que la de arrojar dos monedas al mismo tiempo. El número de posibles combinaciones es: dos posibles valores para la primera moneda multiplicado por los dos posibles valores de la segunda = 2 x 2 = 22 = 4 diferentes posibilidades. El número de diferentes genotipos para un óvulo es cuatro y la probabilidad de una combinación en particular de cromosomas es de 1/4. Esto es también verdad para el número de posibles genotipos en las células reproductoras masculinas. Por lo tanto, cuando uno de cuatro posibles clases de espermatozoides fertiliza uno de cuatro posibles combinaciones de óvulos el número de descendientes genéticamente diferentes es 4 x 4 = 16 (ejm., 22 x 22 ). Por lo tanto, las chances de que un genotipo en particular se presente en el recién nacido es 1/16.Cuando los 30 pares de cromosomas del ganado lechero se separan durante la formación de las células reproductoras y luego se vuelven a unir en el momento de la fertilización, el número total de posibles combinaciones cromosómicas es 230 x 230 = 1.152.900.000.000.000.000, cada uno siendo único. Con este número de posibilidades para cada apareamiento, es fácil entender por qué dos individuos no son iguales en una población, aún cuando tengan el mismo padre.

¿QUE ES LA GENETICA?
La genética es la ciencia que estudia la variación y la transmisión de rasgos o características de una generación a la otra. En esta definición, la palabra variación se refiere a variación genética; esto significa, el rango de posibles valores para un rasgo cuando es influenciado por la herencia. La herencia es la transmisión de rasgos de los padres a la descendencia vía el material genético. Esta transmisión toma lugar en el momento de la fertilización en la reproducción, cuando un espermatozoide de toro se une con el óvulo de la vaca para producir un ternero con una composición genética única. Solamente mellizos idénticos poseen la composición genética idéntica debido a que ellos descienden de un solo óvulo fertilizado que ha sido separado en dos embriones durante la primera fase del desarrollo.

¿QUE ES MEDIO AMBIENTE?
El medio ambiente es generalmente entendido como los alrededores físicos del animal, luz, temperatura, ventilación y otros parámetros que pueden contribuir al confort físico del animal. Aún así, en genética, la palabra medio ambiente posee un significado más general. El medio ambiente es la combinación de todos los factores, con excepción de los genéticos, que pueden afectar la expresión de los genes. Por ejemplo, la producción de leche de la vaca se encuentra afectada por la edad al parto, la época del parto, la nutrición y muchos otros factores. Por lo tanto, vacas que tengan una composición genética similar o igual producirán diferentes cantidades de leche cuando se encuentren sometidas a diferentes medios ambientes. Por ejemplo, el desempeño en la lactancia de un par de mellizas idénticas variará drásticamente si dos terneras son separadas al nacer y enviadas a distintos países. Aún así, puede haber una gran diferencia en producción de leche entre estas gemelas cuando se ubiquen en dos explotaciones lecheras separadas pero dentro de la misma área, cada una teniendo diferentes niveles de manejo.
GENOTIPO Y FENOTIPO
El genotipo de un animal representa el gen o grupo de genes responsable por un rasgo en particular. En un sentido más general, el genotipo describe todo el grupo de genes que un individuo ha heredado.Como contraste, el fenotipo es el valor que toma un rasgo; en otras palabras, es lo que puede ser observado o medido. Por ejemplo, el fenotipo puede ser la producción individual de leche de una vaca, el porcentaje de grasa en la leche o el puntaje de clasificación por conformación.Existe una diferencia importante entre genotipo y fenotipo. El genotipo es esencialmente una característica fija del organismo; permanece constante a lo largo de la vida del animal y no es modificado por el medio ambiente. Cuando solamente uno o un par de genes son responsables por un rasgo, el genotipo permanece generalmente sin cambios a lo largo de la vida del animal (ejm. color de pelo). En este caso, el fenotipo otorga una buena indicación de la composición genética del individuo. Aún así, para algunos rasgos, el fenotipo cambia constantemente a lo largo de la vida del individuo como respuesta a factores ambientales. En este caso, el fenotipo no es un indicador confiable del genotipo. Esto generalmente se presenta cuando muchos genes se encuentran involucrados en la expresión de un rasgo tal como producción de leche. Como resultado, la producción de leche de una vaca depende de:Producción fenotípica de leche = G + E, donde:G es el mérito genético de la vaca para producción de leche (el efecto de los genes);E se refiere al efecto del manejo de la vaca y medio ambiente.EL MATERIAL GENETICO El material genético se encuentra localizado en el núcleo de cada célula del cuerpo. A excepción de las células reproductoras (espermatozoides y óvulos) y algunas otras excepciones (glóbulos rojos sanguíneos), las células contienen dos copias del material genético completo del animal. Cuando la célula se divide, el material genético se organiza en una serie de estructuras largas en forma de fibras llamadas cromosomas (Figura 1). En las células del cuerpo, cada cromosoma posee una contraparte que posee el mismo largo y forma (con la excepción de los cromosomas que determinan el sexo) y contienen la información genética del mismo rasgo. Estos dos cromosomas son miembros de un par de cromosomas, uno derivado del padre y otro de la madre. El número de pares de cromosomas es típico de una especie y es generalmente abreviado con la letra "n". Por ejemplo, en humanos n=23, en cerdos n=19, en vacas n=30. Por lo tanto las células en el cuerpo humano, cerdos y vacas contienen 2n=46, 38 y 60 cromosomas, respectivamente.Los genes se encuentran localizados a lo largo de los cromosomas. Un gen es la unidad funcional básica de la herencia; esto significa que contiene la información genética que es responsable por la expresión de un rasgo en particular. El largo completo de un cromosoma puede dividirse en miles de estas unidades funcionales, cada una responsable de un rasgo en particular.Un gen se compone de ácido desoxiribonucleico o ADN. La función del ADN es la de llevar la información necesaria para la síntesis de proteínas. A medida que las proteínas son sintetizadas y que el ADN se replica a sí mismo, el número de células del cuerpo se incrementa (crecimiento) y las células pueden especializarse dentro de diferentes funciones específicas (desarrollo) en las que algunos genes se expresan otros no. Por ejemplo, las células de la piel (tejido especializado) contienen todo el material genético necesario para recrear un individuo, pero los únicos genes especializados que se expresan en estas células son los responsables por la formación y el color del pelo.

TRANSMISION DEL MATERIAL GENETICO
Macho y hembraLos testículos del toro y los ovarios de la vaca producen las células reproductoras por una serie de divisiones celulares que separan el número de cromosomas en una célula. El espermatozoide y el ovario contienen solamente un miembro del par de cromosomas. Por lo tanto, las células de la vaca y del toro contienen 60 cromosomas (2n = 60), pero el espermatozoide en el semen y el óvulo en los ovarios contienen solamente 30 cromosomas (n=30, Figura 2). Los dos principios básicos de la transmisión de un rasgo (ejm. sexo) son los siguientes (Figura 2):1) Separación de los pares de cromosomas durante la formación de las células reproductoras;2) Unión del espermatozoide con el óvulo para crear una nueva célula con un conjunto único de cromosomas.Para 29 pares de cromosomas, ambos miembros son visualmente idénticos. De todas formas, para uno de los pares, un miembro es mucho más largo; es llamado cromosoma X, y el miembro más corto es llamado cromosoma Y. Todos los óvulos llevan el cromosoma X, pero el espermatozoide puede llevar ya sea el cromosoma X o el Y. Durante la división celular para formar las células reproductoras, cada miembro del par de cromosomas va hacia una célula por separado. Como resultado, 50% de los espermatozoides llevarán el cromosoma X y el otro 50%, el cromosoma Y. Si por casualidad un espermatozoide que lleva el cromosoma Y fertiliza un óvulo, la descendencia será macho. Si la descendencia recibe dos cromosomas X, se desarrollará una hembra (Figura 2). Es importante darse cuenta que es imposible predecir el sexo de la descendencia al momento del apareamiento (inseminación); aún así, podemos predecir que, en promedio, 50% de la descendencia serán machos y 50% hembras.Rasgos cualitativosLos rasgos cualitativos tienden a caer dentro de categorías discretas. Generalmente solo uno o unos pocos genes poseen un gran efecto sobre los rasgos cualitativos. El medio ambiente tene generalmente un pequeño papel al influenciar la categoría dentro de la que el animal cae. En este caso, el fenotipo de un animal refleja su genotipo. Ejemplos de rasgos cualitativos son:* Color de pelo;* Defectos hereditarios como enanismo;* Presencia o ausencia de cuernos;* Tipo sanguíneo.5.3 Rasgos cuantitativosLos rasgos cuantitativos difieren de los cualitativos de dos formas importantes:1) Se encuentran influenciados por muchos pares de genes;2) La expresión fenotípica es influenciada más fuertemente por el medio ambiente que en el caso de los rasgos cualitativos.Muchos de los rasgos de importancia económica importante en el ganado lechero son cuantitativos:* Producción de leche;* Composición de la leche;* Conformación (también llamado tipo);* Eficiencia de conversión de alimento;* Resistencia a enfermedades.La influencia combinada de muchos genes y el efecto del medio ambiente en los rasgos cuantitativos hacen que sea mucho más difícil el determinar el genotipo exacto que en el caso de la mayoría de los rasgos cualitativos. Algunas veces, el fenotipo del animal nos dice muy poco acerca de su genotipo. Por ejemplo, un registro de lactancia solamente dice una fracción de la información acerca de el mérito genético de la vaca para producción de leche.Qué hace que el genotipo de una vaca sea único?Cuando se forman los óvulos, ellos reciben uno de los dos miembros del par de cromosomas. Por lo tanto, un cromosoma en particular en un óvulo puede ser el primer o el segundo miembro del par de cromosomas de los padres. Existen solamente dos tipos de óvulos para un gen en particular. Si en lugar de un par de cromosomas, consideramos dos, cuál es el número de diferentes óvulos?. En otras palabras, cuál es el número total de combinaciones cromosómicas posibles?. La situación es la misma que la de arrojar dos monedas al mismo tiempo. El número de posibles combinaciones es: dos posibles valores para la primera moneda multiplicado por los dos posibles valores de la segunda = 2 x 2 = 22 = 4 diferentes posibilidades. El número de diferentes genotipos para un óvulo es cuatro y la probabilidad de una combinación en particular de cromosomas es de 1/4. Esto es también verdad para el número de posibles genotipos en las células reproductoras masculinas. Por lo tanto, cuando uno de cuatro posibles clases de espermatozoides fertiliza uno de cuatro posibles combinaciones de óvulos el número de descendientes genéticamente diferentes es 4 x 4 = 16 (ejm., 22 x 22 ). Por lo tanto, las chances de que un genotipo en particular se presente en el recién nacido es 1/16.Cuando los 30 pares de cromosomas del ganado lechero se separan durante la formación de las células reproductoras y luego se vuelven a unir en el momento de la fertilización, el número total de posibles combinaciones cromosómicas es 230 x 230 = 1.152.900.000.000.000.000, cada uno siendo único. Con este número de posibilidades para cada apareamiento, es fácil entender por qué dos individuos no son iguales en una población, aún cuando tengan el mismo padre.La Herencia, perspectiva histórica Durante gran parte de la historia de la humanidad las personas desconocían los detalles científicos de la concepción y de como trabajaba la herencia. Por cierto los niños eran concebidos y por cierto se veía que existía una semejanza entre padres e hijos, pero los mecanismos no eran conocidos. Los filósofos griegos tenían varias ideas: Teofrasto (371-287 a.C.) comprendía la diferencia entre las flores masculinas y femeninas, decía que "los machos debían ser llevados a las hembras" dado que los machos "hacían madurar y persistir" a las flores hembras; Hipócrates (460?- 377? a.C.) especuló, que las "semillas" se producían en diferentes partes del cuerpo y se transmitían a los hijos al momento de la concepción, y Aristóteles pensó que el semen masculino y el semen femenino (así se llamaba al flujo menstrual) se mezclaban en la concepción, algunos pensaban que ni siquiera este tipo de mezclas eran necesarias, las formas "simples" (gusano, moscas...) nacían por generación espontánea.Durante los 1700s, Anton van Leeuwenhoek (1632-1723, para los no holandeses lii-uen-huuk seria una pronunciación bastante aceptable; sus aportes y los de otros pioneros pueden leerse en una magnífica novelización) descubre "animálculos" en el esperma humano y de otros animales. Algunos de los que miraban por los primeros microscopios soñaron ver un "pequeño hombrecito" (homúnculo) dentro de cada espermatozoide. Sostuvieron que la única contribución de la hembra para la próxima generación era proveer el ambiente para su desarrollo. En oposición la escuela de los ovistas creía que el futuro hombre estaba en el óvulo, y que el espermatozoide solo lo estimulaba, creían también que había huevos para hembras y para machos.La pangénesis sostenía la idea que machos y hembras forman "pangenes" en cada órgano. Estos "pangenes" se movían a través de la sangre a los genitales y luego a los recién nacidos. El concepto, originado en los griegos influenció a la biología hasta hace solo unos 100 años. Los términos "sangre azul", "consanguíneo", "hermano de sangre", "mezcla de sangre", "sangre gitana" y otros similares surgen de estos conceptos. Francis Galton, un primo de Charles Darwin, desecho experimentalmente la pangénesis.Las teoría de la mezcla ("Blending theories") suplantó a la de los espermistas y ovistas durante el siglo 19. La mezcla de óvulos y espermatozoides daban como resultado la progenie que era una "mezcla" ("blend") de las características de los padres. Las células sexuales se conocían colectivamente como gametos. De acuerdo con la teoría de la mezcla, cuando un animal de color negro se cruzaba con uno blanco la progenie debía ser gris y, a menudo, este no era el resultado. La teoría de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de generación de algunas características.Charles Darwin en su teoría de la evolución, se vio forzado a reconocer que la mezcla no era un factor (o al menos no el factor principal) y sugirió que la ciencia, en la mitad de los 1800s, no tenía la respuesta correcta al problema. La respuesta vino de un contemporáneo, Gregor Mendel, si bien Darwin nunca conoció el trabajo de Mendel.Conceptos básicos de la genéticaResulta útil recordar algunos conceptos previos para comprender los experimentos de Mendel, aunque este monje no haya tenido conocimiento de los genes o los cromosomas... Meiosis: división celular que origina 4 células con la mitad de la dotación cromosómica de la célula orginal (haploides). Los cromosomas homólogos se separan y cada célula (gameta) recibe uno de los homólogos del par.Carácter: característica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las floresFenotipo : propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.Cromosomas Homólogos: cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción : cromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis.Gen (del griego genos= nacimiento) son segmentos específicos de ADN (cromosoma) responsable de un determinado carácter; son la unidad funcional de la herencia. El botánico danés Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) acuño este nombre, en 1909, para nombrar a los elemente de Mendel (también acuñó "fenotipo", "genotipo" y "selección").Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma.Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos, también llamado raza pura.Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.MENDELMendel razonó que un organismo apto para los experimentos genéticos debería tener :una serie de características diferentes, fácilmente estudiables y con dos o tres fenotipos diferentes.la planta debía autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos accidentales, de crecimiento rápido y con gran número de descendientes.Los descendientes de las plantas autofertilizadas debían ser fértiles.El organismo experimental de Mendel fue la arveja común (Pisum sativum, familia Leguminosae), que tiene una flor que normalmente se autopoliniza. La parte masculina de la flor se llama antera, produce el polen, que contiene los gametos masculinos. La parte femenina de la flor es el Gineceo, formado por estigma, estilo, y el ovario. El óvulo (gameto femenino) es producido en el ovario. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre, en el caso de la arveja, antes de la apertura de la flor. Del grano de polen crece un tubo (tubo polínico) que permite al núcleo viajar a través del estigma y el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del ovario formarán las futuras vainas (fruto: legumbre) y los óvulos fecundados las semillas. Ver ciclo animado de plantas.Muchas flores permiten la polinización cruzada, lo cual puede dificultar los estudios si se desconoce las características de la planta masculina. Dado que las flores de las arvejas el estigma y las anteras están completamente encerrados y, a diferencia de la mayoría de las flores no se abren hasta ser fecundadas, es decir luego de la autopolinización, la genética de los progenitores puede ser comprendida mas fácilmente. Los embriones autofecundados de las arvejas desarrollan sin dificultad.Para los entrecruzamientos Mendel abrió el pimpollo antes de la maduración y retiró las anteras con pinzas evitando la autopolinización. Luego las polinizó artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas.Mendel probó las 34 variedades de arvejas disponibles a través de los vendedores de semillas. Mendel buscó caracteres con rasgos bien definidos y alternativos constantes, que constituyeran razas puras. Las arvejas de jardín fueron plantadas y estudiadas durante ocho años a fin de comprobar que el rasgo observado se mantenía constante a lo largo de varias generaciones. Así, Mendel aisló 7 pares de caracteres que eran razas puras: cada carácter estudiado se presentaba en dos variantes, tales como: altura de la planta (alta o baja), superficie de la semilla (lisa o rugosa), forma de la vaina (inflada o contraída), forma de la vaina y otras (ver esquema a continuación). En sus experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.La contribución de Mendel fue excepcional en razón del enfoque metodológico utilizado para definir el problema, el uso de variables claramente entendibles y la aplicación de las matemática (estadística) al resultado experimental. Usando plantas de arvejas y el método estadístico, Mendel fue capaz de demostrar que los caracteres pasan de los padres a los hijos a través de la herencia de los genes.El principio de la segregación Mendel primero estudió la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación. Mendel cruzó una raza pura de plantas con semillas lisas con una raza pura de otra que siempre producía semillas rugosas (60 fertilizaciones en 15 plantas). Todas las semillas resultantes resultaron lisas.Al año siguiente, Mendel plantó esas semillas y permitió que las mismas se autofecunden. Recogió 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850 rugosas. Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generación parental se denomina como P. Los descendientes de la generación P son la generación F1 (la primera filial). La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2 (la segunda filial).P1:lisa X rugosaF1 :todas lisasF2 :5474 lisas y 1850 rugosasLo mismo sucedió con cada par de caracteres elegidos: cuando cepas puras de plantas con semillas amarillas se cruzan con razas puras de plantas con semillas verdes, todos los descendientes fueron plantas con semillas amarillas. Los padres del entrecruzamiento son la generación P1, y los descendientes representan la generación F1. Cuando los miembros de la generación F1 se entrecruzaron, Mendel recobro muchos descendientes amarillas, y algunos verdes. Luego del análisis estadístico de la generación F2, Mendel determinó que la relación entre plantas con semillas amarillas/verdes era 3:1. Las plantas con semillas verdes no aparecían en la primera generación F1, y se encontraban en la segunda F2 y sucesivas generaciones.Cruzamiento monohíbrido entre semillas amarillas (dominantes) y verdes (recesivo). Vea este Mendel concluyó que el carácter estudiado estaba gobernado por factores discretos (separables) y que el rasgo del carácter que aparece en la F1 es el dominante. Los factores se heredaban a pares, teniendo cada generación un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos. El hecho de que los caracteres se hereden de a pares permiten explicar el fenómeno observado del "salto" de una generación.Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación( F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantesLos caracteres recesivos son los que "saltan" una generación, y se observan únicamente cuando el carácter dominante esta ausente. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos.Las plantas de Mendel exhibían dominancia completa, en las cuales las expresiones fenotípicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin "caracteres intermedios".La Meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres:Esquema de la meiosis y formación de los gametos. Imagen modificada deSumario de los resultados de MendelLos descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carácter.El carácter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes.El carácter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningún descendiente y se comportan como unidades separadas.Los cruzamientos recíprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.El término fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el término genotipo se refiere a la totalidad genética del individuo .Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carácter es probablemente dos (la solución mas simple).El Principio de la Segregación o Primera Ley de Mendel, propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos.Una versión en hipertexto (en Alemán o Ingles) del trabajo original de Mendel en 1865 se consigue siguiendo este enlace.Consecuencias de la segregaciónAlelos: se sabe ahora que cualquier gen presenta dos formas diferentes o alelos.Homo- y Heterocigosis: determinada por la combinación de los dos alelos de un gen.Fenotipo: expresión de las características genéticas o genotipo.Cuadro de PUNNETEs un mecanismo muy útil a la hora de considerar las posibles combinaciones de gametos. Por ejemplo, en la F1 todas las plantas del cruzamiento monohíbrido entre plantas altas y bajas dieron altas. El cuadro de Punnett permite calcular el resultado de la F2:Cruzamiento de pruebaPara probar la hipótesis de que los alelos están en pares y se separan en la formación de gametas se llevó a cabo un experimento adicional: se cruzó la F1 (semillas lisas) con la raza pura paterna de semillas rugosas (padre homocigota recesivo) a lo que se denominó

CRUZAMIENTO DE PRUEBA.
En un cruzamiento de prueba se cruzan un genotipo desconocido que muestra el carácter dominante con el padre homocigota recesivo. Lo que se pretende demostrar es si el genotipo desconocido es homocigota dominante o heterocigota para ese carácter. Si se producen dos fenotipos distintos quiere decir que el progenitor desconocido era heterocigota para ese carácter. Si por el contrario aparece un solo fenotipo es homocigoto.Cruzamiento dihíbridoMendel entendió que era necesario realizar su experimento en una situación más compleja y realizó experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas: forma y color. Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce como cruzamiento dihíbrido en oposición al cruzamiento de una sola característica o, monohíbrido.La generación F2 resultante no muestra la característica relación fenotípica 3:1 dominante: recesivo. Los dos caracteres, si consideramos que se heredan independientemente, "calzan" dentro del principio de la segregación. En vez de los 4 posibles genotipos de un monohíbrido, el cruzamiento dihíbrido tiene 16 posibles genotipos.Cruzamientos con dos caracteresLas semillas lisas (S) son dominantes respecto a la semillas rugosos (s).El color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y).Una vez más, la meiosis nos ayuda a entender el comportamiento de los alelos.Métodos, Resultados y ConclusionesEl gráfico superior es de Genetics pages en McGill UniversityMendel partió de razas puras que tenían plantas con semillas lisas y amarillas, y las cruzó con razas puras de plantas con semillas verdes y arrugadas. Todas las semillas de la generación F1 tenían semillas lisas y amarillas. Las plantas de la generación F2 se obtuvieron por autofertilización, y produjeron cuatro fenotipos:315 lisas y amarillas108 lisas verdes101 arrugadas amarillas32 arrugadas verdesMendel analizó cada carácter por separado como si fuera que el otro carácter no estuviera presente. la relación 3:1 se veía separadamente y estaba de acuerdo con el Principio de Segregación. La segregación de los alelos S y s debían haber ocurrido independientemente de la separación de los alelos Y e y .La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de cualquier gameto de tener S es 1/2. La probabilidad de que un gameto contenga ambos Y y S se calcula por el producto de las probabilidades individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4).La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos alelos en su genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las probabilidades individuales).Por lo tanto, existen 16 posibilidades y, el tablero de Punnett tiene 16 casillas. Dado que hay mas posibilidades de combinaciones que producen el fenotipo liso y amarillo (SSYY, SsYy, SsYY, y SSYy), este fenotipo es mas común en la F2.De los resultados de su segundo experimento, Mendel formuló el Principio de la distribución independiente esto es, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada se separan (segregan) independientemente de un alelo para otra característica. Si los caracteres se separan independientemente uno de otros durante la formación de los gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzamiento dihíbrido.Desde los tiempo de Mendel, los científicos descubrieron el cromosoma y el ADN, y actualmente se interpreta el principio de la distribución independiente como alelos de genes en diferentes cromosomas que se heredan independientemente durante la formación de los gametos. Esto no era del conocimiento de Mendel.MutaciónDe Vries en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" describió en ella fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto aparecía una característica que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo de ello que estas característica surgían por un cambio el factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter hereditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes, los alelos salvajes son los que están presentes en la mayoría de los individuos y dan el fenotipo esperado.Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutación fueron conocidos por Darwin, pero resulta claro que la combinación de características de los padres da resultados sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo y que las mutaciones (si bien raras) son una fuente constante de variaciones que posibilitan la evolución.Los diversos alelos existen porque cualquier gen está sometido a mutaciones, que ocurren cuando un gen cambia a una nueva forma estable y hereditaria. Las mutaciones son procesos aleatorios. Los alelos mutantes y salvajes residen en el mismo locus y se heredan de acuerdo a la genética mendeliana.Las Leyes de Mendel.-Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido o heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante.Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación de Caracteres.Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.Tercera Ley de Mendel o de Distribución Independiente. Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.Material hereditarioEl material hereditario es un componente de las células que da las características a éstas, además de darles una actividad específica. En las células eucariontes se ubica dentro del núcleo celular. Recibe este nombre a causa de que al dividirse una célula en dos, este material se duplica y cada célula hija "hereda" una copia de él. También se le conoce como material genético.Descubrimientos a través de la historiaA mediados del siglo XIX, Gregorio Mendel determinó que el material hereditario funciona como partículas que conservan su identidad en el paso de una célula a otra al interior de los gametos. A estas "partículas" las llamó factores hereditarios.Al comenzar el siglo XX, los estudios de Mendel estaban siendo reconocidos. Había argumentos a favor de la teoría de que los factores hereditarios se encuentran dentro de una partícula llamada cromosoma. Estos pensamientos estaban favorecidos por la semejanza entre las teorías de Mendel y el comportamiento que se estaba observando microscópicamente en los cromosomas.Las investigaciones continuaron y luego, llevaron a concluir que los factores hereditarios, ahora llamados genes, estaban hechos de ADN. Una prueba de lo anterior sería que en todas las células de la misma especie, la cantidad de ADN es constante. En cambio en los gametos existe la mitad de este elemento. Ya en la década de 1960 se conocía modelos de la estructura de ésta molécula, como también se sabía como se duplicaba y como determinaba la función de una célula. Se logró establecer que la secuencia de nucleótidos presentes en el ADN determina a la secuencia de aminoácidos en las proteínas, llegando a conocer el papel que desempeña el nucleótido ARN. Para que los ribosomas logren sintetizar las proteínas, el ADN se copia mediante la transcripción, en una molécula de ARN, también llamada ARN mensajero. Este sale del núcleo y llega a los ribosomas, que a través de la traducción, leen el patrón del ARN y efectúan la síntesis de proteínas.

MUTACION DE LOS GENES
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries.Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

Mutaciones génicas.
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede alterar la estructura completa de la proteína.Tirosina arginina metioninaAUG GCU UACTirosina glutamina metioninaAUG GUU UAC
De vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero. Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína. Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces. En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies , los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población

Mutaciones cromosómicas
La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicación. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las inversiones y las translocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.

Errores de dusyución
Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado. Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma 21.En la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el número normal de cromosomas, el descendiente tendrá tres grupos de cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del número normal de cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos homólogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploidía es el único proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generación única. Se han observado poliploides viables y fértiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayoría de las plantas con flores y algunos invertebrados Por lo general, las plantas poliploides son mayores y más robustas que sus antecesoras diploides Estos poliploides así formados son genéticamente muy interesantes en las plantas cultivadas, y hoy en día la mayoría de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, ... que existen en el mercado, tienen este origen.. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.